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這項(xiàng)研究為患有肌原纖維肌病的兒童帶來(lái)了新的希望

本文Tag標(biāo)簽:兒童/疾病/肌肉萎縮/治療??

  由莫納什大學(xué)生物科學(xué)學(xué)院的研究人員領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)國(guó)際研究今天發(fā)表在《自噬》雜志上,其結(jié)果為患有進(jìn)行性和破壞性肌肉疾病的兒童提供了新的希望。這些罕見(jiàn)的遺傳性疾病被稱為肌原纖維肌病,導(dǎo)致進(jìn)行性肌肉萎縮,影響肌肉功能并導(dǎo)致肌無(wú)力。

  研究發(fā)現(xiàn)9種有效藥物可緩解肌原纖維肌病

  生物科學(xué)學(xué)院的副教授Robert Bryson-Richardson和他的研究人員使用這種斑馬魚(yú)來(lái)證明蛋白質(zhì)質(zhì)量控??制的缺陷會(huì)導(dǎo)致這種疾病的癥狀。

  第一作者Avnika Ruparelia博士解釋說(shuō):“我們測(cè)試了75種促進(jìn)斑馬魚(yú)模型中受損蛋白質(zhì)清除的藥物,并鑒定出9種有效。重要的是,其中兩個(gè)已經(jīng)被批準(zhǔn)在其他條件下供人類(lèi)使用”。

  “我們發(fā)現(xiàn),其中一種藥物,二甲雙胍,通常用于治療糖尿病,它可以清除魚(yú)體內(nèi)積累的受損蛋白質(zhì),防止肌肉解體,恢復(fù)它們的游泳能力。”——Robert Bryson-Richardson,生物科學(xué)學(xué)院副教授

  最嚴(yán)重的肌原纖維肌病,由BAG3基因突變引起,開(kāi)始影響6至8歲的兒童。這種疾病通常在25歲之前由于呼吸或心臟衰竭而致命。

  一種常用藥物甲雙胍證明對(duì)肌原纖維肌病有效

  在Alexander(2003年出生)的病例中,臨床醫(yī)生能夠利用研究的信息開(kāi)出二甲雙胍的處方——目前為止,是值得肯定的。

  Alexander有一種罕見(jiàn)的突變,導(dǎo)致致命的神經(jīng)肌肉疾病。目前還沒(méi)有治療或治愈方法。Bryson-Richardson分享他發(fā)表前關(guān)于該病和二甲雙胍的研究結(jié)果。Alexander的醫(yī)生開(kāi)具了研究中的藥物,二甲雙胍。與以前的病例研究相比,Alexander的病情進(jìn)展緩慢,可能是因?yàn)槎纂p胍。另一個(gè)男孩,Marco,也受到這種疾病的影響,也采取了二甲雙胍,目前他的母親判斷是穩(wěn)定的。

  Bryson-Richardson副教授說(shuō),對(duì)現(xiàn)有藥物的重新利用為臨床應(yīng)用提供了一條非??焖俚耐緩剑?yàn)橐呀?jīng)有了這種藥物的安全數(shù)據(jù)。這對(duì)于這些罕見(jiàn)的疾病尤其重要,因?yàn)榛颊邤?shù)量很少,這意味著可能無(wú)法用新的藥物進(jìn)行臨床試驗(yàn)。

  他說(shuō):“我們已經(jīng)確定二甲雙胍是治療BAG3肌原纖維肌病的強(qiáng)有力的候選藥物,而且由于其他基因的突變(我們?cè)谄渌N形式的蛋白質(zhì)質(zhì)量控制中顯示出類(lèi)似的缺陷)和BAG3突變導(dǎo)致的心肌病。”

  “考慮到二甲雙胍被數(shù)百萬(wàn)人用于治療糖尿病,而且眾所周知它非常安全,這使得臨床翻譯非??尚校聦?shí)上許多患者現(xiàn)在都在服用它。”

  蒙納士大學(xué)的科學(xué)家們所做的研究給了患此類(lèi)疾病的患者及其家庭帶來(lái)了希望,給了他們更多的時(shí)間。

 

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