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??β球蛋白型高鐵血紅蛋白癥是一種比較典型的血液缺陷型疾病，可以遺傳給下一代。那么，對于β球蛋白型高鐵血紅蛋白癥您了解多少呢？下面本文將為您介紹關(guān)于這方面的相關(guān)內(nèi)容，希望對您有所幫助。

??1.什么是高鐵血紅蛋白癥（β球蛋白型）？

??高鐵血紅蛋白癥是一種遺傳性的血液缺陷病。它會擾亂血紅蛋白的功能，血紅蛋白分子存在于紅細(xì)胞中，負(fù)責(zé)體內(nèi)氧的傳遞。高鐵血紅蛋白癥的主要特征是非典型性的血紅蛋白的含量增多，而這種非典型性的血紅蛋白是無法有效的在體內(nèi)傳遞氧。

??在大多數(shù)患有β球蛋白型的高鐵血紅蛋白癥的患者中，唯一的典型癥狀是發(fā)紺，表現(xiàn)為皮膚、粘膜或是手指端蒼白，這是由于血液中含氧量不足導(dǎo)致的。在寶寶3到4個月的時(shí)候就有可能會出現(xiàn)。當(dāng)患者獲得額外的補(bǔ)充氧時(shí)，高鐵血紅蛋白癥的癥狀也不會有所改善，因?yàn)檠鯕獠荒苡行У慕Y(jié)合到畸形的血紅蛋白上。很不幸的告訴大家，β球蛋白型高鐵血紅蛋白癥的發(fā)病率是未知的。

??2.哪些基因與β球蛋白型高鐵血紅蛋白癥相關(guān)？

??HBB基因的突變會導(dǎo)致β球蛋白型高鐵血紅蛋白癥。

??血紅蛋白由4個蛋白亞基和4個含鐵的叫做血紅素的分子組成。血紅素對于紅細(xì)胞捕獲氧氣分子并在體內(nèi)其他細(xì)胞中釋放氧氣分子是很有必要的。血紅蛋白一般含有兩種典型的蛋白亞基，叫做α球蛋白亞基以及兩個β球蛋白亞基。HBB基因指導(dǎo)合成β型球蛋白。當(dāng)該區(qū)域發(fā)生突變時(shí)，就會導(dǎo)致產(chǎn)生非典型性的β球蛋白，稱為血紅蛋白M。血紅蛋白M與畸變的血紅素分子相互作用，進(jìn)而削弱了紅細(xì)胞對氧氣分子吸收的能力。結(jié)果就是，氧氣分子攜帶量減少，在體內(nèi)循環(huán)的氧氣就會減少。

??其他類型的高鐵血紅蛋白癥則是由于α球蛋白的畸變導(dǎo)致的，比如NADH細(xì)胞色素還原酶的減少或是與某些藥物、化學(xué)物質(zhì)發(fā)生不正常的反應(yīng)。

??3.β球蛋白型高鐵血紅蛋白癥是如何遺傳的？

??這種畸變是發(fā)生在常染色體上的，這就意味著已經(jīng)突變的基因通過復(fù)制就可以導(dǎo)致這種畸變。

??家長日常要細(xì)心呵護(hù)，如果發(fā)現(xiàn)身體有異常請及時(shí)就醫(yī)診治。

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