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小心遺傳疾病 海洋性貧血

本文Tag標(biāo)簽:遺傳疾病??

  海洋性貧血能藉由產(chǎn)前篩檢發(fā)現(xiàn)。

  海洋性貧血(Thalassemia,又稱地中海型貧血)是為隱性遺傳疾病,是臺(tái)灣常見的單一基因遺傳疾病之一。王育美醫(yī)師指出:「5~8%為甲型海洋性貧血癥帶因者;乙型海洋性貧血帶因者約1~2%?!购Q笮载氀某梢蚴茄t素中的蛋白鏈發(fā)生問題,無法合成足夠的血紅素,并導(dǎo)致紅血球的體積較小。

  不過,無論甲型或乙型海洋性貧血都能藉由產(chǎn)前篩檢發(fā)現(xiàn),若父母皆帶有基因突變,生下的孩子罹患此病機(jī)率為1/4。根據(jù)目前醫(yī)學(xué)統(tǒng)計(jì),100個(gè)新生兒中有5例是帶因者,平均20人就有一個(gè)是海洋性貧血的帶因者,通常不會(huì)發(fā)病,只是血紅素較低。

 *甲型海洋性貧血

  甲型海洋性貧血是基因缺損造成,分為4種模式:缺損1個(gè)基因、2個(gè)基因、3個(gè)基因(H血紅素癥)、及4個(gè)基因(胎兒水腫)。牛道明主任分析,缺損4個(gè)基因會(huì)導(dǎo)致胎兒出生前因胎兒水腫而胎死腹中。缺損3個(gè)基因會(huì)造成H血紅素癥,血紅素會(huì)低于正常值但不見得會(huì)致命,可是有些病患一旦感冒或生病會(huì)造成嚴(yán)重貧血就必須輸血。至于屬于1或2個(gè)基因缺陷通常沒什么癥狀。一般來說,臺(tái)灣較多屬于損壞1或2個(gè)的帶原者,約占4%。

  *乙型海洋性貧血

  至于乙型海洋性貧血主要負(fù)責(zé)兩個(gè)基因,原則上,只缺損一個(gè)基因,屬于輕度乙型海洋性貧血(帶因者),不會(huì)有任何癥狀;如果兩個(gè)基因缺損,則視缺損狀況而定,分為重度乙型海洋性貧血與中度乙型海洋性貧血。而在臺(tái)灣,重度乙型海洋性貧血較為常見。牛主任表示:「以重度乙型海洋性貧血為例,可能在孩子出生7、8個(gè)月開始浮現(xiàn)貧血現(xiàn)象,最后必須采取輸血治療,否則很快會(huì)致死?!?/p>

  不過,無論甲型或乙型海洋性貧血都能藉由產(chǎn)前篩檢發(fā)現(xiàn),若父母皆帶有基因突變,生下的孩子罹患此病機(jī)率為1/4。根據(jù)目前醫(yī)學(xué)統(tǒng)計(jì),100個(gè)新生兒中有5例是帶因者,平均20人就有一個(gè)是海洋性貧血的帶因者,通常不會(huì)發(fā)病,只是血紅素較低。

  至于癥狀方面,王育美醫(yī)師解釋:「輕度海洋性貧血通常沒有癥狀,有的患者會(huì)出現(xiàn)貧血、容易疲倦、也可能生長(zhǎng)遲緩等。較嚴(yán)重則是脾腫大、骨頭畸形,有時(shí)候會(huì)腹痛、黃疸。不過,輕度多半沒有癥狀,甚至完全沒癥狀。

 緩解方式

  對(duì)于輕度海洋性貧血患者,王醫(yī)師指出,盡量別太勞累、不要?jiǎng)×疫\(yùn)動(dòng)、采取均衡飲食。而重度患者除了均衡飲食,由于必須經(jīng)常輸血,應(yīng)盡量避免富含鐵質(zhì)的食物,而且要定期至血液科追蹤、預(yù)防感染并定期預(yù)防注射。

  除了輸血以改善貧血,由于輸血會(huì)造成鐵質(zhì)在體內(nèi)堆積,因此同時(shí)要采取排鐵治療。不過牛道明主任表示,重度海洋性貧血患者其實(shí)不多,多半屬于輕型的海洋性貧血,癥狀是血紅素較低,其它則多為正常,通常不用特別治療。

  此外,王育美醫(yī)師也建議有計(jì)劃懷孕的夫妻應(yīng)在孕前做遺傳咨詢。如果孕婦在產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)有貧血,丈夫也應(yīng)做血液檢查,若確定兩人為海洋性貧血的帶因者,建議做胎兒檢查以了解胎兒狀況。

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