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如何做好遺傳病的預(yù)防工作

本文Tag標(biāo)簽:遺傳病??

  遺傳病種類繁多,但人類目前能夠治療的還只限于很少的一部分,其他的還束手無策,因此預(yù)防就顯得尤為重要。所謂遺傳病的預(yù)防,就是防止患有嚴(yán)重遺傳性疾病的嬰兒出生。目前,常通過如下手段達(dá)到這一目的。

  (1)遺傳咨詢。通過對(duì)病人家庭調(diào)查、實(shí)驗(yàn)室檢查及結(jié)合臨床特點(diǎn),對(duì)病人的疾病做出正確診斷,判斷其是否為遺傳病,判明是新的突變產(chǎn)生還是遺傳而來;其次要確定遺傳方式;最后提出對(duì)策和辦法。

  (2)產(chǎn)前診斷。某些遺傳性疾病可以于妊娠期得到確診,如染色體病、神經(jīng)管缺陷(無腦兒、腦脊膜膨出等)。部分代謝性疾病及性連鎖遺傳病可在孕早期取絨毛檢查染色體,或在妊娠16~20周做羊水檢查,包括羊水染色體檢查及其他生化檢查等,也可利用B超對(duì)異常胎兒進(jìn)行檢查,對(duì)查出的病胎兒及時(shí)終止妊娠。

  (3)婚前男女中雜合子檢查。隱性遺傳病雜合子帶有致病基因但不發(fā)病,但兩個(gè)雜合子結(jié)婚就可能生出一個(gè)純合子病嬰,而這種隱性遺傳病通常近親結(jié)婚發(fā)病率高。所以,禁止近親結(jié)婚也能達(dá)到預(yù)防目的。

  第一胎患遺傳性疾病,如果要生第二胎,其結(jié)果如何預(yù)測(cè)?這是每個(gè)處于此種情況的人急于想知道的問題。

  首先需要了解是屬于哪一種遺傳性疾?。黄浯我私飧改赣H的情況。

  常染色體顯性遺傳病:如果父母雙方之一是雜合子(一對(duì)基因中只有一個(gè)病理性基因),其子女中發(fā)病的可能性為50%。父母雙方均為雜合子,子女中再發(fā)病的可能性為75%。父母一方為純合子(一對(duì)基因中兩個(gè)均為病理性基因),子女中再發(fā)病為100%。

  常染色體隱性遺傳?。焊改鸽p方均、為雜合子,子女中發(fā)病的可能性為25%o父母雙方之一是雜合子,子女中發(fā)病的可能性為零,但為100%的攜帶者。雙親之一為雜合子,另一方為純合子,其子女中5010發(fā)病,50%為攜帶者。如果雙方均為純合子,則子女中100%發(fā)病。

  伴性X連鎖隱性遺傳?。喝裟赣H是攜帶者,父親正常,則子代中兒子發(fā)病的可能性為50%,女兒中50%為攜帶者。若父親是患者,母親正常,則子代中女兒均為攜帶者,兒子均正常。若父親是患者,母親是攜帶者,則子代中女兒50%為患者,50%為攜帶者;兒子中50%為患者,50%正常。

  一般來說染色體疾病在子代中的再發(fā)一生率與一般人群相同,但少數(shù)的染色體疾病,由于父母親本身有染色體疾病方面的異常,則要根據(jù)父母染色體的情況來推算。

  根據(jù)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率和遺傳度來計(jì)算,上述子代中發(fā)病的可能性25%、50%、75%是就“整體”而言,例如一種遺傳性疾病在子代中的發(fā)生率為25%,第一胎已為患兒,但并不意味生第二胎可以保證正常,而只是說第二胎中還是有25%屬可能性發(fā)病。

  不論哪種遺傳性疾病,在近親結(jié)婚中,其子女患遺傳性疾病的機(jī)會(huì)比正常普通的人群高出數(shù)百倍,所以婚姻法中規(guī)定:直系親屬、三代以內(nèi)分系親屬禁止通婚,是保證后代優(yōu)生的一條重要準(zhǔn)則,減少了后代遺傳病的發(fā)生幾率。

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