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　　準(zhǔn)備做爸爸媽媽的人,你知道這樣的事實(shí)嗎?全國每年大約有100萬個缺陷兒出生，平均每天大約有2740個缺陷兒出生。如果準(zhǔn)爸爸媽媽們，多了解一些優(yōu)生優(yōu)育和生殖健康的知識，采取正確的預(yù)防措施，就可減少60%以上的出生缺陷兒。

　　如果想生一個健康可愛的小寶寶，準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方應(yīng)主動進(jìn)行婚前醫(yī)學(xué)檢查，懷孕前1—3個月開始每天增補(bǔ)0.4毫克的葉酸（預(yù)防神經(jīng)管畸形），特殊情況應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。多了解優(yōu)生優(yōu)育和生殖健康知識，懷孕期不亂服藥物，應(yīng)遠(yuǎn)離射線，禁止飲酒，包括啤酒、紅酒、白酒和含有酒精的飲料。應(yīng)預(yù)防病毒感染，如流感、風(fēng)疹病毒感染等等。

　　出生缺陷，是指嬰兒出生時就存在的各種身體結(jié)構(gòu)、智力或代謝方面的異常。全世界每年大約有500萬出生缺陷嬰兒誕生，85%是在發(fā)展中國家。嚴(yán)重的出生缺陷導(dǎo)致新生兒和兒童死亡，或者造成患者的終身殘疾。出生缺陷是嚴(yán)重的公共衛(wèi)生問題。隨著傳染性疾病的逐步預(yù)防和控制，出生缺陷已逐漸成為發(fā)展中國家嬰兒和兒童死亡的主要原因。

　　預(yù)防出生缺陷，要從多個方面注意。其中，遺傳原因、環(huán)境原因、疾病原因和生活習(xí)慣，是預(yù)防出生缺陷的重要環(huán)節(jié)。要想生育健康的寶寶，要在這四個環(huán)節(jié)多加注意。

　　遺傳疾病  不易治療的出生缺陷疾病

　　在出生缺陷發(fā)生的原因中，遺傳因素起決定作用占25%，遺傳和環(huán)境因素共同作用占65%，由此可見，遺傳因素在出生缺陷的發(fā)生中不可忽視。遺傳病是一種能夠遺傳給子孫后代的疾病，是由于人的遺傳物質(zhì)發(fā)生了對人有害的改變而引起的疾病，遺傳因素方面包括單個基因缺陷、染色體缺陷和多個基因缺陷而造成的疾病。

　　單基因遺傳病

　　單基因遺傳病種極多，但多屬于少見病，在人群中的發(fā)病率很低。許多疾病的癥狀在出生時并不明顯，往往不易察覺和確診，同時還缺乏有效的治療措施，各種代謝性疾病很多都是單基因遺傳病。單基因遺傳病又可分為三類：

　　顯性遺傳病  如軟骨發(fā)育不全, 是一種骨軟骨發(fā)育不良疾病，特點(diǎn)是不成比例的身材矮小和負(fù)重關(guān)節(jié)早期發(fā)作的骨關(guān)節(jié)炎，智力及體力發(fā)育良好。

　　隱性遺傳病  如苯丙酮尿癥,這是一種最常見的氨基酸代謝遺傳性疾病之一，是由于肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶所引起的代謝障礙?；純褐饕憩F(xiàn)為智力障礙、毛發(fā)變黃、皮膚色白，同時身上有一種特殊的霉臭氣，尿有一種鼠臭味，有時有癲癇發(fā)作。

　　伴性遺傳病  甲型血友病，男性發(fā)病。患者血漿中缺乏第Ⅷ因子，血液較正常人不易凝結(jié)，當(dāng)發(fā)生出血時會失去更多的血。當(dāng)內(nèi)臟出血或顱內(nèi)出血發(fā)生時，常常危及生命。

　　多基因遺傳病

　　這是一類涉及多個基因位點(diǎn)和環(huán)境因素的遺傳病，病因和遺傳方式都比較復(fù)雜，各型先天性心臟病和唇、腭裂都是常見的多基因遺傳病。嚴(yán)重的唇、腭裂不僅影響嬰兒吸吮、發(fā)育，甚至?xí)箣雰褐舷囸I死亡，唇腭裂的兒童無法像正常兒童一樣上學(xué)和就業(yè)，不僅患兒甚至整個家庭都蒙受著巨大的壓力和痛苦。

　　染色體異常遺傳病
　
　　染色體異常分為兩大類：一是染色體數(shù)目異常，如三體型和單體性遺傳病，最常見的先天愚型（21—三體綜合征）、主要特征為智力低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容。二是染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，有些智能發(fā)育不全與此有關(guān)。

　　預(yù)防措施  因遺傳因素導(dǎo)致的出生缺陷不僅對嬰兒的危害嚴(yán)重，而且還具有終身性和家族性（遺傳性）的特點(diǎn)，目前對遺傳病的治療方法，雖然可以改善某些臨床癥狀和防止不發(fā)病，但卻不能改變細(xì)胞中的致病基因和染色體的異常，達(dá)到根治的目的。對大部分遺傳病，目前尚無有效的治療方法，因此，決定生孩子前，到醫(yī)院咨詢體檢，做好出生缺陷三級預(yù)防，避免有遺傳缺陷兒的出生，具有特別重要的意義。

　　環(huán)境因素  可以控制和預(yù)防的悲劇

　　在出生缺陷的發(fā)生中，以環(huán)境因素為主要原因的占10%，這些環(huán)境因素不通過遺傳過程，而是經(jīng)過妊娠中母體，通過胎盤屏障進(jìn)入胎體，影響胎兒的發(fā)育。各種有害物質(zhì)（污染物質(zhì)）迅猛增加，新化學(xué)物質(zhì)以每年1000—2000種的速度投入環(huán)境，工業(yè)廢物的大量排放，所造成的環(huán)境污染對生育和兒童生長發(fā)育的危害，已被大量事實(shí)和科學(xué)研究所證實(shí)。

　　環(huán)境污染主要來源于工業(yè)排放的廢氣、廢水、廢渣，生活排放的廢棄物（生活污水、垃圾、糞便等）以及農(nóng)藥使用等。按其性質(zhì)可分為：

　　化學(xué)污染 是目前環(huán)境中主要污染物，對人們健康危害最大，影響最廣，如各種燃料排放的有害氣體（二氧化硫、一氧化碳、苯并（a）芘等），各種重金屬（鉛、汞、鎘、鉻等），農(nóng)藥（有機(jī)磷、有機(jī)氯、有機(jī)汞、有機(jī)氟等）以及石油化工產(chǎn)品等。

　　物理污染 噪聲、微波輻射、放射性物質(zhì)。

　　生物污染 病毒、致病菌、寄生蟲卵以及致敏物質(zhì)等。

　　各種污染都是以各種環(huán)境要素（空氣、水、土壤、食物）為載體，通過呼吸、飲食、接觸等多種途徑進(jìn)入人體，損傷生殖細(xì)胞或干擾胚胎發(fā)育過程，引起人類子代先天畸形和其他缺陷。環(huán)境污染中的致畸物質(zhì)作用于胚胎，可導(dǎo)致四種結(jié)局：1.胚胎死亡，被吸收或隨自然流產(chǎn)排出；2.畸胎；3.胎兒生長發(fā)育遲緩；4.功能缺陷，如聽力障礙、智力低下等。

　　水體甲基汞污染所致先天性水俁病是世界上第一個因水污染誘發(fā)的出生缺陷；空氣污染嚴(yán)重的地區(qū)，新生兒和嬰幼兒死亡率普遍增高；氯乙烯污染嚴(yán)重的地區(qū)，嬰兒的先天缺陷率和出生的畸胎數(shù)均明顯高于一般地區(qū)；土壤四氯二苯二惡英（TCDD）污染有致畸作用，三氯苯氧乙酸（除草劑）地區(qū)先天性腭裂和脊柱裂急劇增加；有機(jī)氯農(nóng)藥對母嬰健康有潛在危害；環(huán)境低濃度鉛污染導(dǎo)致兒童智力低下；輻射可引起染色體畸變而導(dǎo)致胎兒發(fā)生畸形；研究資料提示，有機(jī)溶劑可能增加出生缺陷的危險；噪聲、高熱致畸在實(shí)驗(yàn)中已被證實(shí)。

　　預(yù)防措施  環(huán)境因素對胎嬰兒的影響是廣泛而多方面的，但多數(shù)是可以控制和進(jìn)行預(yù)防的，關(guān)鍵在于采取正確的措施?？刂骗h(huán)境有害物質(zhì)進(jìn)入人體的量，是預(yù)防的重要環(huán)節(jié)。通過國家制定的衛(wèi)生立法，運(yùn)用各種衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn)限制有毒有害廢氣廢水的隨意排放，防止對環(huán)境的污染。改善勞動條件，講究食品衛(wèi)生，安全合理施用農(nóng)藥等，才能達(dá)到控制危害健康環(huán)境因素的目的。

　　微生物感染　對嬰兒危害不小

　　微生物感染是出生缺陷病因中環(huán)境因素之一。母親在妊娠期間感染了各種致病微生物，并通過母親傳播給胎兒，也可使胎兒造成各種畸形。宮內(nèi)感染中以病毒感染為主，由于胎盤的屏障作用，一些大分子物質(zhì)不容易通過胎盤，而分子量較小的病毒及部分寄生蟲，則可以通過胎盤感染胚胎或胎兒，常見的有風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、乙肝病毒等，寄生蟲中以弓形體感染最為多見。

　　風(fēng)疹病毒感染  風(fēng)疹病毒感染是目前發(fā)現(xiàn)最主要的導(dǎo)致出生缺陷的生物因素之一。風(fēng)疹病毒可通過胎盤感染胎兒，由于這些受感染胎兒常有多組織的損害，故被稱為先天性風(fēng)疹綜合征。最常見的為三聯(lián)癥(耳聾、白內(nèi)障以及先天性心臟病)患者。

　　巨細(xì)胞病毒感染  巨細(xì)胞病毒主要是通過胎盤傳給胎兒。據(jù)統(tǒng)計，母體感染了巨細(xì)胞病毒后，約33.33%的胎兒受染。巨細(xì)胞病毒先天性感染，懷孕早期可導(dǎo)致胚胎結(jié)構(gòu)異常，懷孕晚期會導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)和智力方面的殘疾，近年來，由于先天性巨細(xì)胞病毒感染可引發(fā)遲發(fā)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)障礙，而更加引起人們的重視，這種病人可能在出生數(shù)年后逐步出現(xiàn)耳聾、智力遲鈍等癥狀。

　　單純皰疹病毒感染  作為一種新的性傳播疾病，近年來發(fā)病率呈迅速升高趨勢。通過胎盤，或是生產(chǎn)時通過產(chǎn)道被感染的新生兒于出生后4—7日發(fā)病，嚴(yán)重者可導(dǎo)致死亡。單純皰疹病毒感染所致的先天性殘疾有小頭畸形、小眼癥、視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜炎、腦積水、小腦或大腦發(fā)育不全、腦軟化及智力障礙。

　　弓形蟲感染  弓形蟲病是由于弓形蟲寄生于體內(nèi)所引起的一種人畜共患的寄生蟲病。感染弓形蟲的孕婦約30%～46%能傳給胎兒，通過血液循環(huán)引起胎兒感染，導(dǎo)致廣泛的先天性殘疾。一般以腦、眼最為多見。前者有腦積水、腦內(nèi)鈣化灶、小頭畸形、無顱骨、弱智、癲癇、精神異常等；后者有視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜炎、無眼、單眼、小眼等。各種殘疾有多發(fā)或單發(fā)，危害嚴(yán)重。

　　預(yù)防措施  盡管宮內(nèi)感染對胎兒質(zhì)量的影響相當(dāng)嚴(yán)重，但是隨著現(xiàn)代檢測技術(shù)的發(fā)展，目前醫(yī)學(xué)上對宮內(nèi)感染還是完全可以預(yù)防的。首先，孕婦要加強(qiáng)孕前檢查，排除孕前感染，杜絕隱患。其次，孕婦少去公共場所，減少感染機(jī)會。第三，一旦發(fā)現(xiàn)母親有感染的跡象，應(yīng)去條件較好的醫(yī)院，對胎兒進(jìn)行檢測。與此同時，對可能受感染的胎兒進(jìn)行嚴(yán)密觀察，若發(fā)現(xiàn)問題，應(yīng)適時終止妊娠，降低出生缺陷兒的發(fā)生，減輕家庭和國家的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。

　　生活習(xí)慣  影響嬰兒一生的命運(yùn)

　　孕婦的生活習(xí)慣決定了營養(yǎng)狀態(tài)，不僅影響母體本身的健康，同時對胎兒和嬰兒的體格發(fā)育和智力發(fā)育均有直接的影響。

　　醫(yī)學(xué)調(diào)查研究證實(shí)，孕婦營養(yǎng)過?；驍z取的某種營養(yǎng)素過量，容易發(fā)生出生缺陷。由于盲目進(jìn)補(bǔ)，過多地食用魚、肉、巧克力，甜食等，致使體液酸性化，血中兒茶酚胺水平增高，孕婦出現(xiàn)煩躁不安、愛發(fā)脾氣、易傷感等不良情緒，促使母體內(nèi)激素和其它有害物質(zhì)分泌增加，容易造成胎兒唇裂、腭裂和其它器官發(fā)育畸形。一些孩子長大后得的病，如糖尿病、冠心病、高血壓、高血脂，追蹤起來跟孕婦代謝控制不好有關(guān)系。孕婦攝取過多的維生素A，則有報道出生嬰兒左腎積水，輸尿管畸形。有些孕婦補(bǔ)鈣過量，很容易導(dǎo)致新生兒患高血鈣癥，使患兒囟門過早關(guān)閉、影響骨骼發(fā)育。

　　另一方面，動物實(shí)驗(yàn)和人體觀察均發(fā)現(xiàn)孕婦由于營養(yǎng)不良和微量元素缺乏，?？梢鹛簩m內(nèi)發(fā)育遲緩和生長發(fā)育障礙，不僅可導(dǎo)致出生低體重兒及早產(chǎn)兒發(fā)生率增加，圍產(chǎn)期新生兒死亡率增高，而且還可導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生。有報道，維生素A缺乏出生嬰兒無眼及小頭畸形，婦女孕期缺乏葉酸是生出無腦兒、脊柱裂等神經(jīng)管畸形兒的主要原因。

　　此外，醫(yī)學(xué)研究表明，孕婦過量飲可口可樂、咖啡等飲料，可使胎兒智力發(fā)育遲緩，生長減慢或有特殊面容。

　　如果在妊娠期間飲酒過多，可導(dǎo)致“胎兒酒精中毒綜合征”，其典型表現(xiàn)是：體重低，中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙，還有心臟及四肢的畸形。有人發(fā)現(xiàn)，孕婦酗酒是胎兒先天性畸形和先天愚型以及脊髓膜膨出、智力缺陷的原因之一。酒精的危害與飲酒的時間和酒量有關(guān)，一般來說，愈是在妊娠早期，愈是飲酒量多，其危害程度也就愈大。酒精也會影響男性精子的質(zhì)量，使胎兒致畸的危險性增大。所謂“星期天胎兒”就是指狂飲之后受孕所生的酒精中毒綜合征嬰兒。

　　預(yù)防措施  孕婦應(yīng)有良好的生活習(xí)慣，摒棄一些不良嗜好，在合理膳食的基礎(chǔ)上，要注意參加適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動，也可以做一些強(qiáng)度不大的家務(wù)活兒，促使孕婦體內(nèi)的新陳代謝，消耗多余的脂肪，維持身體的平衡，這樣才有益于孕婦和胎兒的健康。

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